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Tableau I
Exemples de tests de concordance de script de génétique médicale.
| 5- Vous voyez en maternité le petit Léo. Il est noté dans son dossier que l’émission du méconium s’est faite à 30 h de vie. Les parents sont très inquiets et vous interroge sur les examens biologiques faits ou à faire et vos hypothèses diagnostiques | ||||||
| Si vous pensez à : | Et qu’alors vous trouvez que : | L’impact de cette nouvelle information sur votre hypothèse : | ||||
| La mucoviscidose | Le dosage de la trypsine immunoréactive est normal | −2 | −1 | 0 | +1 | +2 |
| Une malade de Hirschsprung | L’oncle maternel de l’enfant a une agénésie des canaux déférents | −2 | −1 | 0 | +1 | +2 |
| Proposer un test de la sueur | Il a été mis en évidence une hyperéchogénicité intestinale de grade 2, au 3ème trimestre de grossesse | −2 | −1 | 0 | +1 | +2 |
10- Vous recevez en consultation Mme Dupond dont la grossesse est au terme de 22 semaines d’aménorrhée. Le dépistage combiné de la trisomie 21 retrouve un risque de 1/500. L’échographie du deuxième trimestre a identifié un retard de croissance harmonieux |
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| Si vous pensez à : | Et qu’alors vous trouvez : | L’impact de cette nouvelle information sur votre prescription est : | ||||
| Proposer un dépistage de la trisomie 21 non invasif | Il existe un antécédent de 2 fausses-couches spontanées | −2 | −1 | 0 | +1 | +2 |
| Proposer un caryotype fœtal sur liquide amniotique à la recherche d’une trisomie 21 | Il existe chez le fœtus des malformations des membres sévères, associées au retard de croissance | −2 | −1 | 0 | +1 | +2 |
| Une trisomie 21 pour explique les signes fœtaux | Il existe chez une cousine maternelle un antécédent de trisomie 21 libre et homogène | −2 | −1 | 0 | +1 | +2 |
12- Vous recevez MmeDurand en consultation. En raison d’une ménopause précoce, une étude du locus FMR1 lui aété proposée mettant en évidence 75 répétitions CGG |
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| Si vous pensezà : | Et qu’alorsvous trouvez : | L’impact decette nouvelle information sur votre prescription est : | ||||
| Proposer une analyse chez les filles de Mme Durand | Les deux filles de Mme Durand sont scolarisées en 6ème et 4ème et ont de bons résultatsscolaires | −2 | −1 | 0 | +1 | +2 |
| Proposer la poursuite de l’exploration familiale chez les ascendants de Mme Durand | La maman est fille unique, ainsi que sa propre mère | −2 | −1 | 0 | +1 | +2 |
| Proposer la poursuite de l’exploration familiale chez les ascendants Mme Durand | Il n’y a aucun autre cas de syndrome de l’X-fragile dans la famille | −2 | −1 | 0 | +1 | +2 |
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